Williams Syndroom


Titel: Williams-Beuren syndroom

Auteur: Mieke van Leeuwen Aanmaakdatum: 25 maart 1998

Het Williams-Beuren syndroom

De Nieuw-Zeelandse hartspecialist Williams beschreef in 1961 in een medisch tijdschrift vier kinderen met een aangeboren hartafwijking, een karakteristiek gezicht en een achterblijvende verstandelijke ontwikkeling. De hartafwijking die deze kinderen gemeen hadden, heet supra valvulaire aorta stenose (SVAS), wat aangeeft dat er een vernauwing van de aorta (de hoofdslagader) is vlakbij het hart. Een jaar later publiceerde de Duitse kindercardioloog Beuren over vier kinderen met SVAS. Drie van deze kinderen leken uiterlijk sterk op de door Williams beschreven patiŽntjes en deze drie hadden eveneens een verstandelijke handicap. In een latere publikatie in 1964 wees Beuren erop dat vaak ook vaatvernauwingen aan de longslagaders (perifere pulmonaal stenose) kunnen voorkomen.
De naamgeving van het syndroom is nogal wisselend geweest; vaak wordt de term 'Williams syndroom' gebruikt, in engelstalige literatuur komt ook 'infantiele hypercalcemie' als benaming voor. In oudere literatuur wordt aan het uiterlijk van de kinderen gerefereerd met de benaming 'elfin-face' syndroom (elfengezichtje).
Het Williams-Beuren syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Het komt ongeveer bij 1 op de 10.000 pasgeboren kinderen voor. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Voor Nederland betekent dit dat er jaarlijks ongeveer 15 tot 20 kinderen met dit syndroom geboren worden. De oorzaak van het Williams-Beuren syndroom is genetisch bepaald. Een kleine verandering op chromosoom 7 is verantwoordelijk voor de kenmerken van het syndroom. Met moleculair biologische technieken heeft men kunnen vaststellen dat bij veel mensen met Williams-Beuren syndroom een stukje informatie ontbreekt (men noemt dit een deletie) op een van de twee chromosomen 7. De oorzaak voor het wegvallen van die informatie is nog niet bekend.

Ouders die contact zoeken met andere ouders, kunnen terecht bij het (ouder)netwerk Williams-Beuren Syndroom. Deze geeft een Nieuwsbrief uit en organiseert bijeenkomsten voor ouders, kinderen en belangstellenden.
In het vouwblad en de brochure 'Williams-Beuren syndroom' is meer informatie over dit syndroom te vinden.

Ontwikkeling

Meestal is al vanaf de geboorte duidelijk dat er iets 'mis' is met de baby. Soms wordt ook al tijdens de zwangerschap vastgesteld dat het kind een groei-achterstand heeft. Het geboortegewicht ligt (iets) beneden het gemiddelde. Bij lichamelijk onderzoek kan men vaak al direkt na de geboorte het hartruisje dat wijst op een vaatvernauwing opmerken. Bij sommige baby's vindt men een hoog calciumgehalte in het bloed.
Baby's met Williams-Beuren syndroom gedijen in het begin vaak niet zo goed. Op zuigelingenleeftijd drinken ze moeilijk, weigeren soms voedsel en hebben veelvuldig last van braken, buikkrampen, verstoppingen of diarree. Daardoor zijn het prikkelbare baby's, die vooral 's nachts veel huilen. Deze problemen gaan doorgaans over bij het opgroeien.
Tijdens de eerste levensjaren kunnen de kinderen veelvuldig last hebben van oorontstekingen, die vaak erg moeilijk te genezen zijn. Ook navelbreukjes en liesbreukjes komen vaker voor dan normaal is. De ontwikkeling van de motoriek (omrollen, gaan zitten, gaan staan en gaan lopen) blijft achter vergeleken met leeftijdgenootjes. Met name de coŲrdinatie van bewegingen is een zwak punt.
Vooral bij traplopen zijn ze erg onzeker en op- en afstapjes in huis of op straat kunnen lang 'forse drempels' blijven. Ook fietsen is bijvoorbeeld moeilijk aan te leren. Sommige kinderen lopen op de tenen, als gevolg van een verkorting van de Achillespees en een niet goed functionerend hielgewricht. Bij veel kinderen is er sprake van een zwakke spierontwikkeling.
Ouders merken vaak al heel snel (in de baby/peuterleeftijd), dat hun kind erg gevoelig is voor hard en/of onverwacht geluid. Ze reageren angstig op plotseling geluid, vaak door met de handen de oren af te sluiten. De oorzaak van deze zogenoemde 'hyperacusis' is niet goed bekend. Ze kunnen ook niet goed tegen drukte en rumoer in hun omgeving. De overgevoeligheid voor geluid wordt met het ouder worden wel wat minder, maar verdwijnt niet.
De spraakontwikkeling komt langzaam op gang. Met de eerste woorden en zinnetjes zijn ze laat. Daarbij valt op dat de stem vaak ruw en hees is. Wanneer de spraak eenmaal op gang komt, zo rond de leeftijd van drie jaar, halen ze de aanvankelijke achterstand opvallend snel in. Het taalbegrip blijft hierbij wel achter.
De kinderen hebben meestal een heel goed muzikaal gehoor. Kinderliedjes krijgen ze spelenderwijs onder de knie, vaak nog voor ze kunnen praten. Veel kinderen kunnen vrij gemakkelijk, en met veel plezier, een muziekinstrument leren bespelen.

Kinderen met Williams-Beuren syndroom zijn doorgaans lief en vriendelijk, vooral naar de buitenwereld toe. Het zijn vlotte praters, die graag contact zoeken, het liefst met volwassenen. Ze kunnen zich goed inleven in anderen. Ze zijn heel sociaal gericht. De keerzijde hiervan is, dat ze snel (over)bezorgd zijn over de gezondheid en het welbevinden van hun familieleden, maar ook van volstrekt vreemden. Ze vragen hierin veel geruststelling en aandacht.
Dwars door alle afzonderlijke kenmerken heen springt de onzekerheid van kinderen en jongeren met Williams-Beuren syndroom naar voren.
Onzekerheid in de motoriek, waardoor de wereld voor hen moeilijk te 'veroveren' valt. Onzekerheid in sociale relaties, die zich uit in aardig gevonden willen worden en een grote interesse in het leven van anderen.
Onzekerheid over het kunnen volvoeren van 'schoolse taken', twijfel aan hun eigen capaciteiten en faalangst.
Zij hebben op alle gebieden moeite met 'ordening'. De details kennen zij, maar met het geheel gaat het niet vanzelf. Hen leren zelf hun wereld te ordenen en hen zelfvertrouwen geven is wellicht in de opvoeding van deze kinderen de grootste uitdaging.

Kenmerken

Er zijn een aantal kenmerken waaraan men het Williams-Beuren syndroom kan herkennen:

Uiterlijk

Het kind heeft vaak een klein hoofd, een breed voorhoofd, zware oogleden, een brede neus, bolle wangen, een iets openstaande mond met volle lippen, een kleine kin en krullend haar. Hiervoor wordt ook wel de uitdrukking 'elfengezicht' gebruikt. Bij kinderen met blauwe of grijze ogen is vaak een stervormig patroon in het regenboogvlies (iris) van het oog zichtbaar (iris stellata). Veel kinderen kijken enigszins scheel.
Een groot deel van de kinderen is bij de geboorte relatief klein en heeft een laag geboortegewicht. Veel kinderen blijven ook op latere leeftijd achter in lengtegroei en in gewicht. Hun uiteindelijke lichaamslengte is gemiddeld zo'n 10 cm korter dan die van hun broertjes en zusjes.

Hartproblemen/vaatvernauwingen

Soms wordt al direct na de geboorte een hartruis vastgesteld. 70 tot 80 procent van de kinderen met Williams-Beuren syndroom heeft aangeboren hartproblemen. Het is eigenlijk geen hartafwijking in strikte zin, het hart zelf is in orde, maar de bloedvaten kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam te nauw zijn. De ernst hiervan kan enorm variŽren. Meestal is er sprake van een vernauwing in het begin van de aorta (de hartslagader), de al eerder genoemde supra valvulaire aorta stenose (SVAS). Soms zijn er vernauwingen ter hoogte van de longvaten, perifere pulmonaal stenose (PS). Er kunnen ook vernauwingen gevonden worden ter hoogte van andere vaten, met name van de niervaten.

Calcium/nieren

Bij een aantal baby's wordt al vroeg een verhoogd calciumgehalte gevonden in het bloed. Is dat het geval, dan wordt calciumarme voeding voorgeschreven.
Bij sommige kinderen is er sprake van een vernauwing van de niervaten. Ook kunnen er (niet vaak) aangeboren nieraandoeningen zijn, zoals dubbelnieren of cystenieren. Regelmatige controle van de werking van de nieren is daarom van belang. Op volwassen leeftijd heeft ongeveer de helft van de mensen met dit syndroom een te hoge bloeddruk. Dit kan veroorzaakt worden door een vernauwing van de nierslagader. Het kan ook veroorzaakt worden door een verminderde nierfunctie als gevolg van het te hoge calciumgehalte op jonge leeftijd.

Gebitskenmerken

Veel kinderen met het syndroom hebben gebitsafwijkingen. De tanden van het melkgebit zijn vaak klein, staan uit elkaar en zijn soms heel onregelmatig ingeplant. De conditie van het glazuur is slecht, waardoor er extra gevoeligheid voor tandbederf is. Tegenwoordig wordt regelmatig gebruik gemaakt van 'sealing'. Een plastic laagje wordt hierbij over de tanden aangebracht, waardoor het ontstaan van gaatjes wordt tegengegaan.

Verstoppingen

Veel volwassenen hebben last van darmverstoppingen. Dit kan op de gebruikelijke wijze met dieet en zo nodig medicatie behandeld worden.

Ogen

Behalve de reeds genoemde iris stellata zijn er nogal wat kinderen die scheel zien en een bril nodig hebben. Een enkele keer komen hoornvliestroebelingen voor. De aanpak van oogproblemen is hetzelfde als voor kinderen zonder dit syndroom.

Oren

Oorontstekingen komen frequent voor, en beginnen vaak op wat jongere leeftijd. Door ontstekingen kan er vocht achter de oren komen, dat indikt en zo taai wordt ('glue ears'). Dit kan weer een verminderd gehoor geven. Trommelvliesbuisjes en zo nodig het verwijderen van neus- of keelamandelen kan helpen. Toch blijven tot de puberteit de oorontstekingen bij veel kinderen problemen geven.

Skeletafwijkingen

Sommige kinderen met Williams-Beuren syndroom ontwikkelen een scoliose (een zijwaartse verkromming van de ruggegraat). Een ernstige scoliose kan negatieve gevolgen hebben voor de hart/longfunctie. Het is daarom van belang om van jongs af aan veel aandacht te besteden aan lichaamshouding en -beweging. Paardrijden en judo bijvoorbeeld zijn sporten die veel doen voor een stabiele lichaamshouding, motorische coŲrdinatie en zelfvertrouwen.

Informatie

Contact met andere ouders

Ouders die contact zoeken met andere ouders, kunnen terecht bij het Netwerk Williams-Beuren syndroom. Deze geeft een Nieuwsbrief uit, zorgt voor contactouders die nieuwe ouders wegwijs kunnen maken en organiseert jaarlijkse bijeenkomsten voor ouders, kinderen en belangstellenden.
Het Netwerk Williams-Beuren Syndroom is te bereiken via de Federatie van Ouderverenigingen. Daar is ook het secretariaat gevestigd: bereikbaar per telefoon (030) 2363767.

Publicaties

Het vouwblad en de meer uitgebreide brochure 'Williams-Beuren syndroom' zijn te bestellen bij de Federatie van Ouderverenigingen, evenals de video 'Omzien naar de ander' die gewijd is aan dit syndroom.
Ook de Nieuwsbrief met ervaringsverhalen van ouders en informatie over recente ontwikkelingen is te bestellen in de winkel van de Federatie van Ouderverenigingen.

Internet

Informatie over het Williams-Beuren syndroom is bijvoorbeeld ook te vinden bij de Amerikaanse Williams Syndrome Association.